一岁半宝宝高压竟达到190!原来是有这种遗传病

2017-09-24 22:03:06 来源:长江网

 9月24日讯 (长江日报记者黄莹 通讯员王琛)1岁半宝宝最近突然抽筋休克,到医院量血压,低压110mmHG,高压190mmHG,血压竟高过家里患高血压的奶奶,家里人惊呆了。

  家住孝感的多多出生后一直很健康,很少生病,家里人也没有带孩子做过体检。今年8月,多多突然变得特别爱哭吵,有时会指着头哭,最近还出现了不明原因的呕吐,几乎每天都要吐一次。多多妈妈感到孩子不对劲,家里患有高血压的老奶奶开玩笑说,“多多,你跟奶奶一样会头疼啊,奶奶是高血压,你是小宝宝怎么会头疼。”没想到最近,孩子突然在家抽筋了,且严重到休克,家长这才带孩子就医。

  武汉儿童医院肾病内科副主任医师王筱雯介绍,孩子送来时恶心呕吐、烦躁,一查血压高达190/110毫米汞柱,竟然比奶奶都要高,立即就收住进了儿科重症监护病房。随后进一步检查显示,多多不仅有血尿,尿蛋白也偏高,提示肾功能异常。

  询问多多妈妈得知,多多曾有一个哥哥,6个月时被诊断患溶血尿毒综合征,于是高度怀疑多多也患有遗传性疾病。通过基因检测等一系列检查,验证了医生的判断,多多患的是甲基丙二酸血症,一种因基因缺陷导致的遗传性疾病,且基因分析提示对维生素B12敏感。医生很快为多多量身定做了治疗方案,希望通过补充维生素B12和甜菜碱,来控制住病情。

  王筱雯说,肾脏疾病是引起儿童高血压的常见原因之一,每年武汉儿童医院肾病内科收治各种肾脏病患儿4000余例,这些肾脏病的孩子中有将近20%与遗传因素有关。对肾脏疾病引起高血压的孩子采取对症治疗,如降压药和透析,大部分能缓解病情,但是像多多这样有基因缺陷的孩子,如果采用对症治疗,却是治标不治本,可能花费较多却无效。通过基因筛查找到致病基因,才能精准制订治疗方案,少走弯路。

  据介绍,基因诊断技术,在儿童遗传性疾病诊断中正发挥越来越大的作用。今年9月15日,我国首个儿童遗传性肾病数据库网站上线,武汉儿童医院也是设计参与方之一。这个大数据库,将为临床医生精准诊断提供大数据支持。

  王筱雯说,儿童患肾病并不少见,很多肾病患儿临床症状隐匿容易被家长忽视,直到孩子出现水肿、排尿异常、头痛、呕吐,甚至晕厥,到医院检查才发现肾功能异常,这时往往已失去早期治疗良机。目前不少地区还未将尿检纳入幼儿常规体检项目,建议家长带孩子每年做一次尿检,发现问题及早治疗。


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