有肠癌家族史 建议做遗传基因检测

2013-05-29 01:21:08 来源:长江商报

长江商报消息 好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉前不久接受预防性的双侧乳腺切除手术。之所以如此,她表示与母亲患卵巢癌过世有关。且医生检查发现,朱莉身上带有一种基因BRCA1,使其患上乳腺癌、卵巢癌的几率分别是87%、50%,于是她先发制癌。可喜的是,检查结果显示她的孩子没有这种致病基因。正当朱莉切除乳腺的消息引发全球热议时,记者在采访时得知,我省已成功地开展遗传性大肠癌的基因突变分析和诊断等,这对广大肠癌患者及其家属来说,无疑是一大利好。

■受访专家/武汉市第八医院外科主任 陈继贵 采写/记者龚虹 通讯员何妍荔

各种癌症的发生或多或少与遗传即基因有关,而癌症基因检测就是通过基因学检查,确定患者是否携带遗传性肿瘤发病相关基因的突变,做出遗传性肿瘤的基因诊断。还可对遗传性肿癌患者的家人进行基因检测,找出突变基因携带者,在他们未发病前就提供癌症防治的咨询和采取有效的措施。武汉市第八医院暨武汉市肛肠医院外科主任陈继贵告诉记者——

癌症基因检测是福音

人的正常细胞变为癌细胞,根本原因在于细胞的生长失去了控制,而细胞的生长则是受到基因控制的。基因出现状况了,就会导致恶性肿瘤的发生。遗传因素在肿瘤发生中的作用有不同的体现。一是遗传性肿瘤,其发病与遗传直接相关,可以在患者家族中垂直相传。其次是遗传性基因不稳定,容易发生突变,这也使机体患癌的危险性大大提高。因此,癌症基因检测可以对这些具有遗传倾向的癌症起到预警作用。不过,在世界范围内此研究仍然只是新课题,尚不能“包测百癌”。到目前为止,只有部分大肠癌、乳腺癌还有子宫内膜癌、卵巢癌等恶性肿瘤,具有较为明显的遗传倾向,因而在少部分医院和研究机构可以做基因检测。

肠癌也可做基因检测

据陈继贵主任介绍,他们在做《遗传性非息肉病性大肠癌基因检测的研究》过程中,将武汉地区遗传性非息肉病性大肠癌与散发性结直肠癌对比研究发现,这类肠癌具有发病年龄轻、肠外癌发病率高等特点。在他们的研究对象中,年龄最小的只有25岁;而所谓肠外癌发病率高就是指除了大肠癌以外,还可能引发子宫癌、肺癌、肝癌及泌尿、生殖系统的肿瘤。

比如在有血缘关系的两代人中连续有两个患肠癌,那么同代人即便暂没发病,也可能是肠癌基因的携带者。据研究,这类携带者在70岁以前,有70%~90%会发生肠癌或者上述提及的肠外癌症。因此,这类携带者应该到专科医院进行基因检测。

检测早发现治疗效果好

据陈主任介绍,检测后对发现有这种癌基因但尚未发病的携带者(遗传),主要是将遗传途径通过现代医学手段阻断,进行早期干预。一方面可以在饮食调节、行为方式干预以及定期医学检查做文章,另一方面也可以通过药物控制、手术预防性切除(像明星朱莉那样),以延缓或遏制疾病的发生。

对于通过医学检查发现已经发病的患者,往往是疾病的早期阶段,可以进行积极的治疗,包括药物控制、手术切除等,特别是手术切除可让患者获得治愈的可能。值得一提的是,这种带有遗传性的大肠癌预后比散发性大肠癌要好。

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